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Refsum-Krankheit

Further information on this disease (ORPHANET)

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All Entries 25

7.2313847 51.4905412 Zentrum für Seltene Stoffwechselerkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Zentrum für Seltene Stoffwechselerkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER) St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum

Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum

0234 5092830
0234 5093750
Website
Email

Maladie de Fabry
Maladie de Gaucher
Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase
Syndrome de Zellweger
Maladie de Tay-Sachs

1

7.101529240608216 50.70424854714141 Zentrum für seltene Augenerkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Augenerkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB) Universitätsklinikum Bonn

Ernst-Abbe-Straße 2
53127 Bonn

0228 28715619
0228 28715611
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Spezialsprechstunde für PXE
Ansprechpartner für Ehlers-Danlos-Betroffene

Pseudoxanthome élastique acquis
Maladie rétinienne héréditaire
Pseudoxanthome élastique

7.103524804115295 50.69581371343486 Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB) Universitätsklinikum Bonn

Venusberg Campus 1
53127 Bonn

0228 28715714
0228 28711511
Website
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Polymyositis
Hereditary spastic paraplegia
Mitochondrial myopathy
Congenital myasthenic syndrome
Refsum disease
Amyotrophic lateral sclerosis
Motor neuron disease
Muscular dystrophy
Myasthenia gravis

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Website

Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
Syndrome de Guillain-Barré
Myasthénie auto-immune juvénile
Dystrophie myotonique
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1
Hyperthermie maligne de l'anesthésie
Dermatomyosite
Rhabdomyosarcome
Dystrophie musculaire des ceintures
Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
Sclérose latérale amyotrophique
Botulisme

6.988777089842989 51.43510405 Zentrum für seltene syndromale und nicht syndromale Hörstörungen am Universitätsklinikum Essen

Zentrum für seltene syndromale und nicht syndromale Hörstörungen am Universitätsklinikum Essen

Essener Zentrum für Seltene Erkrankungen (EZSE) Universitätsklinikum Essen

Hufelandstraße 55
45147 Essen

0201 7234587
0201 7239476871
Website
Email

Sprechstunde für spezielle Hörstörungen bei Kindern
Sprechstunde für spezielle Hörstörungen bei Erwachsenen

Syndrome de Susac
Syndrome d'Usher
Syndrome de Pendred
Syndrome de Waardenburg
Maladie de Refsum
Syndrome de Wolfram
Syndrome CHARGE
Syndrome d'Alport

7.836361706322352 48.004885893587975 Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen im Kindesalter am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen im Kindesalter am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Breisacher Str. 62
79106 Freiburg

0761 27043023
Website
Email

Muskelsprechstunde für Kinder und Jugendliche

Ralentissement de la vitesse de conduction nerveuse, forme autosomique dominante
Amyotrophie spinale proximale
Maladie du motoneurone
Syndrome de maladie de Charcot-Marie-Tooth-surdité-déficience intellectuelle
Dystrophie musculaire
Neuropathie motrice distale héréditaire type 1
Syndrome de microcephalie-neuropathie sensitivo-motrice axonale complexe
Myopathie distale
Dystrophie musculaire des ceintures
Sclérose latérale amyotrophique
Amyotrophie bulbospinale
Dystrophie musculaire de Becker
Syndrome d'ataxie spinocérébelleuse-neuropathie axonale type 1
Dystrophie musculaire de Duchenne
Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
Website
Email

Gerinnungsambulanz
Spezialsprechstunde für Leukodystrophien
Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)
Spezialsprechstunde für Epilepsien
Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen
Ambulanz für Nephrologie
Ambulanz für Endokrinologie

Leucodystrophie
Hémophilie
Syndrome hémophagocytaire
Syndrome de Rett
Polykystose rénale autosomique dominante
Polykystose rénale autosomique récessive
Dysraphisme spinal ouvert aosscié à une myéloméningocèle
Dystonie rare

1

9.978820145261126 53.591869136290036 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20246 Hamburg

040 741020400
040 741020404
Website
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Sprechstunde für Leukodystrophien
Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
Sprechstunde für Neuropädiatrie

Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
Congenital neuronal ceroid lipofuscinosis
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Alpha-1-antitrypsin deficiency
Neuronal ceroid lipofuscinosis
Wilson disease
STXBP1-related encephalopathy
Late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
Genetic glomerular disease
Thrombotic microangiopathy
Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis
Leukodystrophy
Autosomal recessive polycystic kidney disease

2

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
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Rare inborn errors of metabolism

10.142887327438675 54.3304953 Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene Erkrankungen Kiel

Arnold-Heller-Straße 3
24105 Kiel

0431 50030609
0451 50030608
Website
Email

Syndrome de Beckwith-Wiedemann
Rétinite pigmentaire
Syndrome de l'X fragile
Syndrome de Silver-Russell
Ataxie héréditaire
Syndrome de Cornelia de Lange
Syndrome de Noonan
Syndrome d'Angelman
Maladie de Huntington

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Erwachsenenalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Erwachsenenalter am Universitätsklinikum Köln

Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 4784015
Website
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Spezialsprechstunde Neuromuskuläre Erkrankungen im Kindesalter
Spezialsprechstunde Neuromuskuläre Erkrankungen im Erwachsenenalter

Myopathie mitochondriale
Dystrophie musculaire de Becker
Ataxie cérébelleuse autosomique dominante
Syndrome myasthénique congénital
Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
Dystrophie musculaire des ceintures
Syndrome de Guillain-Barré
Myasthénie auto-immune
Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker

6.9074747440113 50.935122050000004 Apherese ForschungsInstitut

Apherese ForschungsInstitut

Stadtwaldgürtel 77
50935 Köln

0221 4063170
0221 4063178
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Email

Maladie de Refsum

12.385919867459108 51.331190898285776 Klinik und Poliklinik für Neurologie am Universitätsklinikum Leipzig

Klinik und Poliklinik für Neurologie am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstraße 20
04103 Leipzig

0341 9724200
0341 9724209
Website
Email

Muskelsprechstunde
Sprechstunde für Dystonie und Spastik
Sprechstunde für Refsum

Myasthénie auto-immune
Sclérose latérale amyotrophique
Maladie de Refsum
Myosite virale

12.386864005032345 51.331016605218295 Klinik und Poliklinik für Endokrinologie, Nephrologie und Rheumatologie am Universitätsklinikum Leipzig

Klinik und Poliklinik für Endokrinologie, Nephrologie und Rheumatologie am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstraße 20
04103 Leipzig

0341 9713380
0341 9713389
Website
Email

Allgemeine nephrologische Ambulanz
Sprechstunde für Refsum
Ambulanz für Endokrinologie

Insuffisance surrénalienne aiguë
Maladie de Refsum
Syndrome de Cushing
Acromégalie
Maladie d'Addison
Polykystose rénale autosomique dominante

10.709086418282826 53.83744416311234 Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für Seltene Erkrankungen Lübeck

Ratzeburger Allee 160
23562 Lübeck

0451 50050402
0451 50050404
Website
Email

Epilepsie rare
Maladie de Charcot-Marie-Tooth/Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire
Rétinite pigmentaire
Syndrome de Silver-Russell
Dystrophie musculaire
Ataxie héréditaire
Ataxie cérébelleuse autosomique dominante
Paraplégie spastique héréditaire
Maladie de Huntington

11.562543285213915 48.13531325 Zentrum für Ophtalmogenetik und Elektrophysiologie am LMU Klinikum München

Zentrum für Ophtalmogenetik und Elektrophysiologie am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Mathildenstraße 8
80337 München

089 440053823
089 440054417
Website
Email

Schwerpunktzentrum für hereditäre Augenerkrankungen.

Aniridie
Maladie de Stargardt
Choroïdérémie
Dystrophie progressive des cônes
Rétinite pigmentaire
Glaucome congénital
Syndrome de Moebius
Achromatopsie

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057470
089 440057402
Website
Email

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik
Integriertes Myasthenie-Zentrum

Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
Ataxie rare
Neuroferritinopathie
Leucodystrophie
Myasthénie auto-immune
Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
Paraplégie spastique héréditaire
Dystrophie neuroaxonale infantile
Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
Maladie de Huntington
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
Maladie mitochondriale

1

9.03506398200989 48.53110727755379 Zentrum für Seltene Augenerkrankungen (ZSA) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene Augenerkrankungen (ZSA) am Universitätsklinikum Tübingen

Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen

Elfriede-Aulhorn-Straße 7
72076 Tübingen

07071 2984848
Website
Email

Glaukom-Sprechstunde
Neuro-Ophthalmologische Ambulanz
Sprechstunde für erbliche Netzhauterkrankungen
Sprechstunde für Motilitätsstörungen
Sehbehindertenambulanz

Dystrophie des cônes et des bâtonnets
Syndrome d'Usher
Glaucome congénital
Dystrophie cornéenne
Méningiome
Syndrome de Bardet-Biedl
Maladie rétinienne héréditaire
Anomalie de Peters
Gliome des voies optiques
Dystrophie cornéenne endothéliale de Fuchs

9.037901759147646 48.53033995569521 Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen

07071 2985170
07071 294254
Website
Email

Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
Spezialambulanz für Ataxien
Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
Parkinson-Ambulanz
Spezialambulanz für Chorea Huntington

Genetic dementia
Motor neuron disease
Rare dystonia
Frontotemporal dementia
Rare movement disorder
Spastic ataxia
Huntington disease
Amyotrophic lateral sclerosis
Genetic neurodegenerative disease
Leukodystrophy
Hereditary spastic paraplegia
Rare neurodegenerative disease
Rare ataxia

9.956257939338686 49.804088878763025 Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Josef-Schneider-Straße 11
97080 Würzburg

0931 20120487
0931 20120494
Website
Email

Coralliform cataract
Total early-onset cataract
Cataract-glaucoma syndrome
Syndromic cataract

11.5638424 48.1388336 MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München

MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München

Bayerstr. 3-5
80335 München

089 30908860
089 309088666
Website
Email

Schwerpunkt neuromuskuläre Erkrankungen
ZET - Zentrum für erbliche Tumorerkrankungen

Syndrome de polypose intestinale
Myopathie congénitale
Cancer du côlon héréditaire non polyposique
Dystrophie musculaire
Maladie mitochondriale
Syndrome de Cowden
Syndrome myasthénique congénital
Syndrome d'Ehlers-Danlos

7.102290987968446 50.73133847525158 PRO RETINA Deutschland e.V.

PRO RETINA Deutschland e.V.

Kaiserstraße 1c

53113 Bonn

0228 2272170
Website
Email

Usher syndrome
Stargardt disease
Bardet-Biedl syndrome
Refsum disease
Retinitis pigmentosa
Choroideremia
Best vitelliform macular dystrophy

12.4352228 51.2964985 Myelin Projekt Deutschland e.V.

Myelin Projekt Deutschland e.V.

Gottfried-Keller-Straße 9

04289 Leipzig

0800 6935460
Website
Email

Alexander disease
Ovarioleukodystrophy
Metachromatic leukodystrophy
Cerebrotendinous xanthomatosis
Refsum disease
Canavan disease
Leukodystrophy
Krabbe disease
X-linked adrenoleukodystrophy
CACH syndrome
Aicardi-Goutières syndrome
Pelizaeus-Merzbacher disease

9.057728800000001 50.867806099999996 ELA Deutschland e.V.

ELA Deutschland e.V.

Am Bleichrasen 7

35279 Neustadt

0176 69896462
Website
Email

Refsum disease
Cerebrotendinous xanthomatosis
Hypomyelination-hypogonadotropic hypogonadism-hypodontia syndrome
Leukodystrophy
Hypomyelination with atrophy of basal ganglia and cerebellum
Hypomyelination with brain stem and spinal cord involvement and leg spasticity
Peroxisome biogenesis disorder
Metachromatic leukodystrophy
Fucosidosis
Canavan disease
Zellweger syndrome
Pelizaeus-Merzbacher disease
Krabbe disease
CACH syndrome

10.233035087585451 50.050112335078126 Refsum Deutschland e.V.

Refsum Deutschland e.V.

Heinrich-Spieß-Str. 1c

97424 Schweinfurt

0170 2265264
Website
Email

Refsum disease

Parent facilities 0

Genetic Advices 1

11.5638424 48.1388336 MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München

MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München

Bayerstr. 3-5
80335 München

089 30908860
089 309088666
Website
Email

Schwerpunkt neuromuskuläre Erkrankungen
ZET - Zentrum für erbliche Tumorerkrankungen

Syndrome de polypose intestinale
Myopathie congénitale
Cancer du côlon héréditaire non polyposique
Dystrophie musculaire
Maladie mitochondriale
Syndrome de Cowden
Syndrome myasthénique congénital
Syndrome d'Ehlers-Danlos

Care facilities 20

7.2313847 51.4905412 Zentrum für Seltene Stoffwechselerkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Zentrum für Seltene Stoffwechselerkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER) St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum

Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum

0234 5092830
0234 5093750
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Maladie de Fabry
Maladie de Gaucher
Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase
Syndrome de Zellweger
Maladie de Tay-Sachs

1

7.101529240608216 50.70424854714141 Zentrum für seltene Augenerkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Augenerkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB) Universitätsklinikum Bonn

Ernst-Abbe-Straße 2
53127 Bonn

0228 28715619
0228 28715611
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Spezialsprechstunde für PXE
Ansprechpartner für Ehlers-Danlos-Betroffene

Pseudoxanthome élastique acquis
Maladie rétinienne héréditaire
Pseudoxanthome élastique

7.103524804115295 50.69581371343486 Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB) Universitätsklinikum Bonn

Venusberg Campus 1
53127 Bonn

0228 28715714
0228 28711511
Website
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Polymyositis
Hereditary spastic paraplegia
Mitochondrial myopathy
Congenital myasthenic syndrome
Refsum disease
Amyotrophic lateral sclerosis
Motor neuron disease
Muscular dystrophy
Myasthenia gravis

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
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Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
Syndrome de Guillain-Barré
Myasthénie auto-immune juvénile
Dystrophie myotonique
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1
Hyperthermie maligne de l'anesthésie
Dermatomyosite
Rhabdomyosarcome
Dystrophie musculaire des ceintures
Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
Sclérose latérale amyotrophique
Botulisme

6.988777089842989 51.43510405 Zentrum für seltene syndromale und nicht syndromale Hörstörungen am Universitätsklinikum Essen

Zentrum für seltene syndromale und nicht syndromale Hörstörungen am Universitätsklinikum Essen

Essener Zentrum für Seltene Erkrankungen (EZSE) Universitätsklinikum Essen

Hufelandstraße 55
45147 Essen

0201 7234587
0201 7239476871
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Sprechstunde für spezielle Hörstörungen bei Kindern
Sprechstunde für spezielle Hörstörungen bei Erwachsenen

Syndrome de Susac
Syndrome d'Usher
Syndrome de Pendred
Syndrome de Waardenburg
Maladie de Refsum
Syndrome de Wolfram
Syndrome CHARGE
Syndrome d'Alport

7.836361706322352 48.004885893587975 Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen im Kindesalter am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen im Kindesalter am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Breisacher Str. 62
79106 Freiburg

0761 27043023
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Muskelsprechstunde für Kinder und Jugendliche

Ralentissement de la vitesse de conduction nerveuse, forme autosomique dominante
Amyotrophie spinale proximale
Maladie du motoneurone
Syndrome de maladie de Charcot-Marie-Tooth-surdité-déficience intellectuelle
Dystrophie musculaire
Neuropathie motrice distale héréditaire type 1
Syndrome de microcephalie-neuropathie sensitivo-motrice axonale complexe
Myopathie distale
Dystrophie musculaire des ceintures
Sclérose latérale amyotrophique
Amyotrophie bulbospinale
Dystrophie musculaire de Becker
Syndrome d'ataxie spinocérébelleuse-neuropathie axonale type 1
Dystrophie musculaire de Duchenne
Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
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Gerinnungsambulanz
Spezialsprechstunde für Leukodystrophien
Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)
Spezialsprechstunde für Epilepsien
Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen
Ambulanz für Nephrologie
Ambulanz für Endokrinologie

Leucodystrophie
Hémophilie
Syndrome hémophagocytaire
Syndrome de Rett
Polykystose rénale autosomique dominante
Polykystose rénale autosomique récessive
Dysraphisme spinal ouvert aosscié à une myéloméningocèle
Dystonie rare

1

9.978820145261126 53.591869136290036 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20246 Hamburg

040 741020400
040 741020404
Website
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Sprechstunde für Leukodystrophien
Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
Sprechstunde für Neuropädiatrie

Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
Congenital neuronal ceroid lipofuscinosis
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Alpha-1-antitrypsin deficiency
Neuronal ceroid lipofuscinosis
Wilson disease
STXBP1-related encephalopathy
Late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
Genetic glomerular disease
Thrombotic microangiopathy
Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis
Leukodystrophy
Autosomal recessive polycystic kidney disease

2

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
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Rare inborn errors of metabolism

10.142887327438675 54.3304953 Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene Erkrankungen Kiel

Arnold-Heller-Straße 3
24105 Kiel

0431 50030609
0451 50030608
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Syndrome de Beckwith-Wiedemann
Rétinite pigmentaire
Syndrome de l'X fragile
Syndrome de Silver-Russell
Ataxie héréditaire
Syndrome de Cornelia de Lange
Syndrome de Noonan
Syndrome d'Angelman
Maladie de Huntington

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Erwachsenenalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Erwachsenenalter am Universitätsklinikum Köln

Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 4784015
Website
Email

Spezialsprechstunde Neuromuskuläre Erkrankungen im Kindesalter
Spezialsprechstunde Neuromuskuläre Erkrankungen im Erwachsenenalter

Myopathie mitochondriale
Dystrophie musculaire de Becker
Ataxie cérébelleuse autosomique dominante
Syndrome myasthénique congénital
Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
Dystrophie musculaire des ceintures
Syndrome de Guillain-Barré
Myasthénie auto-immune
Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker

6.9074747440113 50.935122050000004 Apherese ForschungsInstitut

Apherese ForschungsInstitut

Stadtwaldgürtel 77
50935 Köln

0221 4063170
0221 4063178
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Email

Maladie de Refsum

12.385919867459108 51.331190898285776 Klinik und Poliklinik für Neurologie am Universitätsklinikum Leipzig

Klinik und Poliklinik für Neurologie am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstraße 20
04103 Leipzig

0341 9724200
0341 9724209
Website
Email

Muskelsprechstunde
Sprechstunde für Dystonie und Spastik
Sprechstunde für Refsum

Myasthénie auto-immune
Sclérose latérale amyotrophique
Maladie de Refsum
Myosite virale

12.386864005032345 51.331016605218295 Klinik und Poliklinik für Endokrinologie, Nephrologie und Rheumatologie am Universitätsklinikum Leipzig

Klinik und Poliklinik für Endokrinologie, Nephrologie und Rheumatologie am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstraße 20
04103 Leipzig

0341 9713380
0341 9713389
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Email

Allgemeine nephrologische Ambulanz
Sprechstunde für Refsum
Ambulanz für Endokrinologie

Insuffisance surrénalienne aiguë
Maladie de Refsum
Syndrome de Cushing
Acromégalie
Maladie d'Addison
Polykystose rénale autosomique dominante

10.709086418282826 53.83744416311234 Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für Seltene Erkrankungen Lübeck

Ratzeburger Allee 160
23562 Lübeck

0451 50050402
0451 50050404
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Epilepsie rare
Maladie de Charcot-Marie-Tooth/Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire
Rétinite pigmentaire
Syndrome de Silver-Russell
Dystrophie musculaire
Ataxie héréditaire
Ataxie cérébelleuse autosomique dominante
Paraplégie spastique héréditaire
Maladie de Huntington

11.562543285213915 48.13531325 Zentrum für Ophtalmogenetik und Elektrophysiologie am LMU Klinikum München

Zentrum für Ophtalmogenetik und Elektrophysiologie am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Mathildenstraße 8
80337 München

089 440053823
089 440054417
Website
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Schwerpunktzentrum für hereditäre Augenerkrankungen.

Aniridie
Maladie de Stargardt
Choroïdérémie
Dystrophie progressive des cônes
Rétinite pigmentaire
Glaucome congénital
Syndrome de Moebius
Achromatopsie

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057470
089 440057402
Website
Email

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik
Integriertes Myasthenie-Zentrum

Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
Ataxie rare
Neuroferritinopathie
Leucodystrophie
Myasthénie auto-immune
Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
Paraplégie spastique héréditaire
Dystrophie neuroaxonale infantile
Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
Maladie de Huntington
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
Maladie mitochondriale

1

9.03506398200989 48.53110727755379 Zentrum für Seltene Augenerkrankungen (ZSA) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene Augenerkrankungen (ZSA) am Universitätsklinikum Tübingen

Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen

Elfriede-Aulhorn-Straße 7
72076 Tübingen

07071 2984848
Website
Email

Glaukom-Sprechstunde
Neuro-Ophthalmologische Ambulanz
Sprechstunde für erbliche Netzhauterkrankungen
Sprechstunde für Motilitätsstörungen
Sehbehindertenambulanz

Dystrophie des cônes et des bâtonnets
Syndrome d'Usher
Glaucome congénital
Dystrophie cornéenne
Méningiome
Syndrome de Bardet-Biedl
Maladie rétinienne héréditaire
Anomalie de Peters
Gliome des voies optiques
Dystrophie cornéenne endothéliale de Fuchs

9.037901759147646 48.53033995569521 Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen

07071 2985170
07071 294254
Website
Email

Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
Spezialambulanz für Ataxien
Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
Parkinson-Ambulanz
Spezialambulanz für Chorea Huntington

Genetic dementia
Motor neuron disease
Rare dystonia
Frontotemporal dementia
Rare movement disorder
Spastic ataxia
Huntington disease
Amyotrophic lateral sclerosis
Genetic neurodegenerative disease
Leukodystrophy
Hereditary spastic paraplegia
Rare neurodegenerative disease
Rare ataxia

9.956257939338686 49.804088878763025 Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Josef-Schneider-Straße 11
97080 Würzburg

0931 20120487
0931 20120494
Website
Email

Coralliform cataract
Total early-onset cataract
Cataract-glaucoma syndrome
Syndromic cataract

Supportgroups 4

7.102290987968446 50.73133847525158 PRO RETINA Deutschland e.V.

PRO RETINA Deutschland e.V.

Kaiserstraße 1c

53113 Bonn

0228 2272170
Website
Email

Usher syndrome
Stargardt disease
Bardet-Biedl syndrome
Refsum disease
Retinitis pigmentosa
Choroideremia
Best vitelliform macular dystrophy

12.4352228 51.2964985 Myelin Projekt Deutschland e.V.

Myelin Projekt Deutschland e.V.

Gottfried-Keller-Straße 9

04289 Leipzig

0800 6935460
Website
Email

Alexander disease
Ovarioleukodystrophy
Metachromatic leukodystrophy
Cerebrotendinous xanthomatosis
Refsum disease
Canavan disease
Leukodystrophy
Krabbe disease
X-linked adrenoleukodystrophy
CACH syndrome
Aicardi-Goutières syndrome
Pelizaeus-Merzbacher disease

9.057728800000001 50.867806099999996 ELA Deutschland e.V.

ELA Deutschland e.V.

Am Bleichrasen 7

35279 Neustadt

0176 69896462
Website
Email

Refsum disease
Cerebrotendinous xanthomatosis
Hypomyelination-hypogonadotropic hypogonadism-hypodontia syndrome
Leukodystrophy
Hypomyelination with atrophy of basal ganglia and cerebellum
Hypomyelination with brain stem and spinal cord involvement and leg spasticity
Peroxisome biogenesis disorder
Metachromatic leukodystrophy
Fucosidosis
Canavan disease
Zellweger syndrome
Pelizaeus-Merzbacher disease
Krabbe disease
CACH syndrome

10.233035087585451 50.050112335078126 Refsum Deutschland e.V.

Refsum Deutschland e.V.

Heinrich-Spieß-Str. 1c

97424 Schweinfurt

0170 2265264
Website
Email

Refsum disease

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